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爱德华兹综合征和帕套综合征疾病防治指南解读

一、爱德华兹综合征概述

1.爱德华兹综合征的定义

爱德华兹综合征，又称21-三体综合征，是一种由于人类第21对染色体异常导致的先天性疾病。该病的发病率较高，据世界卫生组织数据显示，全球每660个新生儿中就有1个患有爱德华兹综合征。爱德华兹综合征的病因主要是由于第21对染色体在减数分裂过程中发生非分离现象，导致子代细胞中21号染色体数目异常增加。这种异常可能导致胎儿在胚胎发育过程中的多个系统受到影响，从而引发一系列临床症状。

爱德华兹综合征的临床表现复杂多样，主要包括智能障碍、生长发育迟缓、特殊面容、多种器官畸形等。智