先天性肌萎缩多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docx

研究报告

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先天性肌萎缩多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.定义及分类

先天性肌萎缩是一组遗传性肌肉疾病，其特征为肌肉无力和萎缩，通常在出生后不久或儿童早期出现。这些疾病由于遗传缺陷导致肌肉发育不良或肌肉细胞死亡，从而引起肌肉力量下降。根据遗传模式，先天性肌萎缩可分为多种类型，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传以及线粒体遗传等。每种遗传模式都有其特定的遗传基因突变和临床表现。

常染色体显性遗传的先天性肌萎缩（如杜氏肌营养不良症）通常表现为家族性遗传，患者往往在儿童早期出现症状，包括腿部无力、行走困难等。常染色体隐性遗传的先天