单基因病临床检测与遗传咨询基础及案例分析.pptx

单基因病的临床检测方案

及遗传咨询分享华大基因研究院遗传咨询黄辉Thereisnodiseasesorare

thatitdoesnotdeserveattention

单基因病的遗传咨询临床检测案例分享外显子检测案例分享

临床医生负责接诊病人分析各项检测报告助理遗传咨询师协助（绘制家系图，记录报告，收集信息等）懂得简单遗传疾病的遗传咨询审核报告遗传咨询师遗传学诊断平台-临床检测新技术方法的开发-科研硕博士生培养-人才储备复杂遗传Case的咨询审核报告咨询模式生产平台（临床检测）技术支持（科研）华大学院（人才储备）项目管理（进度）销售/客服遗传筛查阳性者；高龄孕妇；曾怀过有遗传病的胎儿或生育过有遗传病的孩子；父母之一是遗传病患者；有反复发生的自发性流产或不孕不育病史的夫妇；父母是遗传病基因携带者；夫妇之一有遗传病家族史；近亲婚配；外环境致畸物接触史；肿瘤和遗传因素明显的常见病。遗传咨询指征

临床信息收集表型信息+家系信息疾病相关基因的搜索整理检测方法的确定未确诊的---需详细记录表型，挖掘潜在的疾病list疑似诊断的---需鉴别诊断可靠性或疾病的分型PCR、固有芯片、全外显子、低覆盖WGS为解读提供准确的疾病史+家族史+临床表现信息报告+遗传咨询与表型相符与表型不完全相符病史再次确认+补充临床检测解释可能的原因--需多方面研究进一步确认---待完善跟踪反