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产前诊断知情同意告知书

一、产前诊断的适应症及启动依据

本告知书基于《中华人民共和国母婴保健法》《产前诊断技术管理办法》及《中国产前诊断与产前筛查指南（2023版）》制定，以下情况为产前诊断医学指征，您符合第______项：

1.孕妇年龄≥35岁（预产期时）：我国指南明确，35岁孕妇胎儿染色体非整倍体异常率约1/380，40岁约1/106，45岁约1/20，随年龄增长呈指数级上升；

2.血清学产前筛查（早/中孕期）高风险：包括唐氏综合征高风险（风险值≥1/270）、18三体综合征高风险（≥1/350）、神经管缺陷高风险（AFP≥2.5MoM）；

3.胎儿超声结构异常或软指标异常：包括但不限于NT增厚（≥3mm）、鼻骨缺失/发育不良、脑室扩张（侧脑室宽≥10mm）、肾盂扩张（≥10mm）、心脏结构异常（如房室间隔缺损、法洛四联症）、肢体短小、胃肠道梗阻、胎儿生长受限（FGR）等；其中超声提示≥2项软指标异常时，染色体异常风险升高至10%-15%；

4.既往不良孕产史：包括2次及以上自然流产史、既往生育过染色体异常患儿、既往生育过单基因病患儿、既往生育过神经管缺陷患儿等；

5.家族遗传病史：夫妻一方或双方家族中有染色体异常、单基因病（如地中海贫血、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症SMA等）、多基因病（如先天性心脏病、神经管缺陷）病史；

6.夫妻一方染色体异常：包括染色体数目