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中国儿童特纳综合征多学科诊疗指南(2025)节选

特纳综合征(Turnersyndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全

综合征，是一种性染色体异常疾病，女性表型，核型中含有1条完整

的X染色体，第2条性染色体完全或部分缺失或结构异常，并伴有1

种或多种TS典型临床表现，在活产女婴中的发病率为1/4000〜1/2

500o1930年,德国学者OttoUllrich和挪威遗传学家Kristine

Bonnevie首次报道了相关病例，并将其命名为Bonnevie~Ul1rich

综合征”；1938年，国医师HenryTurner系统地描述了其临床特

征，病名随之更改为Turnersyndrome，但部分欧洲文献中仍沿

用UllrichTurner综合征”，以致敬早期发现者的贡献。直至1959

年，随着X染色体单体(45,X)遗传学本质的揭示，最终确立了Turner

syndrome这一标准术语。

TS存在单体型或嵌合型X染色体异常，临床上主要表现为进行

性生长发育障碍、早发性卵巢功能不全(prematureovarian

insufficiency,P0I)以及多器官异常。尽管国内外已经发布了多部

指南和专家共识，构建起了系统的诊疗框架，但在多学科协作诊疗及