2024年纯合子家族性高固醇血症早期筛查与管理中国专家共识要点课件.pptxVIP

2024年纯合子家族性高固醇血症早期筛查与管理中国专家共识要点守护健康，科学防治

目录第一章第二章第三章疾病概述早期筛查策略诊断标准

目录第四章第五章第六章管理原则治疗策略共识要点与展望

疾病概述1.

定义与病理机制纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是由LDLR、ApoB、PCSK9等基因突变引起的常染色体显性遗传病，导致肝脏低密度脂蛋白受体功能严重缺陷或缺失。遗传性代谢疾病病理机制核心是肝细胞表面LDL受体数量或功能显著下降，血浆中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）无法被正常清除，引发持续性的极端高胆固醇血症。胆固醇代谢异常长期未治疗的LDL-C蓄积可形成皮肤/肌腱黄色瘤，并加速动脉粥样硬化进程，累及心血管、中枢神经等多个系统。多系统损害

诊断标准差异化：儿童LDL-C＞11mmol/L即达确诊阈值，成人需＞13mmol/L，反映儿童代谢特点。基因型决定疗法：真纯合子患者需肝移植，复合杂合子可尝试PCSK9抑制剂联合治疗。早筛关键窗口期：新生儿脐血LDL＞3.5mmol/L应启动基因检测，早干预可延缓动脉硬化。治疗阶梯管理：常规降脂无效时需血浆置换，年治疗费超$200k凸显罕见病保障缺口。症状特异性强：肌腱黄瘤+角膜弓组合诊断特异性达92%，但仅35%患者早期表现典型。诊断指标儿童标准(LDL-C)成人标准(LDL-C)典型症状治疗方式纯合子FH确诊阈值11mmol/L13m