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儿童先天性肾上腺皮质增生症总结2026

一、病因与病理生理

1.疾病概况

1.全称先天性肾上腺皮质增生症，为常染色体隐性遗传，新生儿发

16000本是肾上腺皮质激素合成酶缺陷。

病率1/20000~1/，质

2.肾上腺结构

1.球状带合成酪固酮，束状带合成皮质醇，网状带合成性激素。

3.核心病理生理

1.酶缺陷导致皮质醇、醒固酮合成受阻，前体物质堆积，负反馈减

弱使ACTH升高，肾上腺皮质增生。

2.雄激素增多导致女性男性化，醒固酮不足引发失盐、肾素活性升

高。

4.常见类型

1.21－轻化酶缺乏最常见，占90%~95%；其次为1113－泾化酶缺

乏，其余类型少见。

二、临床表现

1.21－泾化酶缺乏症