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研究报告

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一个疑似X连锁型视网膜色素变性家系的遗传连锁分析的研究

一、引言

1.背景介绍

(1)X连锁型视网膜色素变性（X-linkedretinitispigmentosa，XLRP）是一种常见的遗传性视网膜疾病，主要影响男性，女性则为携带者。据估计，全球大约有每3500名男性中就有一人患有XLRP，而在女性中，每10000名中就有一名携带者。这种疾病的遗传模式为X连锁隐性遗传，意味着女性通常表现为携带者，而男性则更容易出现症状。

(2)XLRP的发病机制与视网膜中感光细胞（视杆细胞和视锥细胞）的逐渐丧失有关，这种丧失导致夜盲症、视野缩小和渐进性视