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儿童病理性骨折

儿童病理性骨折

儿童病理性骨折是指在骨骼本身存在疾病或异常的情况下发生的骨折，与单纯性创伤性骨折不同，其发生即使在轻微外力作用下也可能出现。儿童由于其生长发育的特殊性，骨骼结构与成人存在显著差异，病理性骨折在儿童中的表现、诊断和治疗均有其独特性。

流行病学与分类

儿童病理性骨折在所有儿童骨折中约占5-10%。根据病因学分类，儿童病理性骨折主要可分为以下几类：

先天性骨骼发育异常

成骨不全症是最常见的导致儿童病理性骨折的先天性骨骼疾病，发病率约为1/15,000-20,000活产儿。该病由于胶原蛋白合成障碍导致骨骼脆性增加，约90%的病例由COL1A1或COL1A2基因突变引起。临床表现为蓝巩膜、听力下降和牙齿发育异常三联征，患儿可发生数十次骨折，严重者无法正常行走。

先天性假关节病是一种罕见的疾病，以胫骨多见，发病率约为1/140,000活产儿。其特征是胫骨中下段形成假关节，常伴有神经纤维瘤病1型。

代谢性疾病

维生素D缺乏性佝偻病在发展中国家发病率较高，某些地区可达30-40%。该病由于维生素D不足导致钙磷代谢紊乱，骨矿化不良，长骨干骺端膨大，易发生弯曲和骨折。

肾性骨营养不良是慢性肾功能衰竭患儿常见的并发症，约50%的透析患儿会出现不同程度的骨骼病变，包括纤维性骨炎、骨软化症和骨生成