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(2025年)医学遗传学试题库(附参考答案)

一、单项选择题

1.人类基因组中编码蛋白质的序列所占的比例大约是（）

A.1%2%

B.5%10%

C.20%30%

D.50%60%

E.80%90%

参考答案：A。人类基因组中编码蛋白质的序列仅占约1%2%，其余大部分为非编码序列，这些非编码序列在基因表达调控等方面发挥着重要作用。

2.下列哪种碱基替换属于转换（）

A.A→C

B.G→T

C.A→G

D.C→T

E.C→A

参考答案：C。转换是指嘌呤与嘌呤之间或嘧啶与嘧啶之间的替换，A→G属于嘌呤之间的转换；而A→C、G→T、C→A属于颠换，即嘌呤与嘧啶之间的替换；C→T属于嘧啶之间的转换，但本题最佳答案为C。

3.某基因在人群中存在三种常见的等位基因，那么该基因座位上可能的基因型有（）

A.3种

B.4种

C.5种

D.6种

E.7种

参考答案：D。根据公式，当基因座位上有n个等位基因时，基因型的种类数为n(n+1)/2。这里n=3，代入公式可得3×(3+1)/2=6种。

4.以下关于线粒体DNA的描述，错误的是（）

A.呈环状双链结构

B.母系遗传

C.有独立的复制、转录和翻译系统

D.编码全部线粒体所需的蛋白质

E.突变率较高

参考答案：D。线粒体DNA呈环状双链结构，具有母系遗传的特点，有独