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值得关注的儿童罕见病——苯丙酮尿症.docx

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    毕业设计（论文）

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    毕业设计（论文）报告

    题目：

    值得关注的儿童罕见病——苯丙酮尿症

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    起止日期：

    值得关注的儿童罕见病——苯丙酮尿症

    摘要：苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致。该病若未得到及时治疗，会导致患儿智力低下、癫痫发作等一系列严重后果。本文从苯丙酮尿症的流行病学、病因、临床表现、诊断方法、治疗方法以及预后等方面进行了详细探讨，以期为临床医生及家长提供有益的参考。

    苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的

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