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先天性脊柱侧凸的病因与诊断研究进展

【摘要】先天性脊柱侧凸（congenitalscoliosis，cS）是由于胚胎时期脊椎发育异常所致，

包括椎体形成障碍和椎体分节障碍。其病情多呈进展性，致病原因较为复杂，目前认为主要

与遗传和环境因素有关。CS的早期诊断主要依靠胎儿期超声筛查和出生后全脊柱正侧位X

线片、畸形节段CT平扫加三维重建、全脊髓MRI等，需要完善泌尿系彩超、心脏彩超等辅

助检查，以了解是否合并其他系统畸形。目前胎儿超声可发现半椎体、蝴蝶椎等脊柱畸形，

胎儿MRI为胎儿期CS的诊断提供了进一步的支持与补充。本文主要对CS的病因与诊断研究

进展进行综述，以期为该病的病因学研究与临床诊治提供参考。

【关键词】脊柱侧凸，先天性；病因学；诊断

先天性脊柱侧凸（congenitalscoliosis，Cs）是由于胎儿发育到第4～6周时脊椎发育

发生异常所导致的一种脊柱侧向弯曲畸形，包括椎体形成异常和椎体分节异常［。CS在新

生儿中的发病率为0.5%~1%，是脊柱侧凸中较为特殊的一类，约占脊柱侧凸的10%[2]。CS的

发病原因复杂，多数研究表明，CS的发生与遗传和环境因素密切相关3-4。CS的病情多呈

进展性，进展程度取决于多种因素，主要与椎体畸形的类型、位置、涉及椎体节段数量以及

患儿年龄有关5。随着影像学技术的