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2025年版癫痫的基因检测与精准治疗试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.2025年《中国癫痫基因检测临床应用指南》推荐，对于儿童起病、药物难治性癫痫且合并智力运动发育落后的患者，优先选择的基因检测策略是？

A.单基因Sanger测序

B.癫痫核心基因Panel（50-100个基因）

C.全外显子组测序（WES）联合拷贝数变异（CNV）分析

D.线粒体全基因组测序

答案：C

解析：2025年指南强调，对于表型复杂（如合并发育落后）的儿童癫痫，WES联合CNV检测可覆盖80%以上已知致病基因及结构变异，较Panel更全面，尤其适用于非典型表型患者。

2.以下哪种癫痫相关基因变异的致病性证据等级最高？

A.新发错义变异，在3个独立家系中与表型共分离，功能实验显示通道电流降低50%

B.数据库中报道为“意义未明变异（VUS）”的同义变异，无功能研究

C.父源遗传的截短变异，先证者表型与该基因已知综合征高度吻合

D.公共数据库（gnomAD）中allelefrequency=0.1%的错义变异，无共分离证据

答案：A

解析：致病性证据需满足ACMG标准中的多条支持（如新发、共分离、功能实验），A选项符合“强致病（PVS1+PS3+PM2）”；C选项因父源遗传需排除低外显可能，证据等级低于新发变异。