新生儿遗传代谢病串联质谱筛查.ppt

国内外筛查现状对比08国际筛查项目开展情况自1990年由杜克大学Dr.Millington提出串联质谱筛查技术后，至2008年已有98%新生儿实现48种代谢病筛查，采用标准化干血斑采集和质谱分析流程。美国筛查体系1991-2001年间通过液相串联质谱技术完成98%出生人口筛查，建立全国性新生儿筛查网络和后续诊疗体系。德国全面覆盖通过欧盟新生儿筛查质量保证计划（ENQA），建立跨国的质谱检测标准和质量控制体系。欧洲多国协作将串联质谱技术与传统Guthrie法结合，针对不同地区医疗资源实施阶梯式筛查方案。日本分层筛查2004年起全国统一采用串联质谱技术，实现氨基酸、有机酸、脂