黏多糖贮积症诊断与治疗指南.docx

黏多糖贮积症诊断与治疗指南

黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses,MPS）是一组因溶酶体酶缺陷导致糖胺聚糖（Glycosaminoglycans,GAG）代谢障碍的遗传性疾病。由于编码溶酶体水解酶的基因发生突变，患者体内特定GAG（如硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素、硫酸角质素等）无法正常降解，逐渐在溶酶体内蓄积，引发多系统进行性损害。目前根据酶缺陷类型及临床特征，MPS可分为I至IX型，其中常见类型包括MPSI（α-L-艾杜糖醛酸酶缺陷）、MPSII（艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺陷，X连锁隐性遗传）、MPSIV（半乳糖-6-硫酸酯酶或β-半乳糖酶缺陷）及MPSVI（芳基