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软骨发育不全诊疗指南2025版

演讲人：医学生文献学习

01

概述

、疾病性质

■疾病性质

一种遗传性疾病

主要特征：导致非匀称性身材矮小

典型临床表现

骨骼表现：

四肢长骨近端短缩

三叉戟手

头部表现：

√大头畸形

面容特征：

前额突出

面中部发育不良（呈现后凹

鼻梁塌陷

02

病因和流行病学

一、病因

■遗传方式：

遵循常染色体显性遗传规律。

■致病基因：

成纤维细胞生长因子受体3（fibroblastgrowthfactorreceptor3，

FGFR3）基因（OMIM#134934）。

基因功能与致病机制：

VFGFR3蛋白是人类四种成纤维细胞生长因子受体之一，普遍存在于软骨细胞表面。

√正常情况下，作为负性调节剂抑制软骨矿化，影响长骨生长发育。

√当FGF