家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症诊疗指南（2025年版）.pdf

家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症诊疗指南（2025年版）

概述

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(familialhemophagocyticlymphohistiocytosis，

FHL)是一种罕见的遗传性疾病，由于某些基因缺陷导致免疫系统失控，造成淋巴细胞和巨噬

细胞过度激活、增殖和分泌大量炎性细胞因子引起的过度炎症反应综合征。临床表现与继发

性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（hemophagocyticlymphohistiocytosis，HLH）一致，以

发热、血细胞减少、肝脾大及肝、脾、淋巴结和骨髓组织发现噬血现象为主。该病多发生在

婴儿期，但