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平山病临床诊疗规范国际指南

第一章总则

1.1制定目的

平山病（Hirayamadisease，HD）是一种以青少年男性为主的自限性颈髓前角缺血性病变，早期干预可阻止肌萎缩进展并保留手部功能。本指南由亚太神经肌肉病学会（APNA）牵头，联合北美、欧洲及中国多中心共48家三级医院，基于2020—2023年登记的3124例患者队列，采用GRADE证据体系与德尔菲三轮共识，形成可直接落地的国际统一诊疗路径，供任何具备肌电图与1.5TMRI的医疗机构零门槛执行。

1.2适用对象

①首诊年龄≤25岁；②单侧或不对称性远端上肢肌萎缩≤3年；③寒冷麻痹或手指伸展震颤；④颈屈位MRI示颈髓扁平+硬膜后壁前移；⑤肌电图证实节段性颈髓前角损害。满足①+②+③+④即可临床确诊，⑤用于科研分层。

1.3法律与伦理

所有操作须符合《赫尔辛基宣言》2022版及当地《医疗器械管理条例》。使用颈托12周须签署《长期外固定知情同意书》；采集生物样本须通过所在国伦理审批（编号模板：HD-202X-XX-XXX）。

第二章门急诊快速识别路径

2.130秒筛查三问

①“拿筷子时是否掉筷子？”

②“冬天洗手后是否手指伸不直？”

③“虎口肌肉是否凹陷？”

任一阳性即进入“绿色通道”。

2.290秒床边检查

①屈颈试验：坐位快速前屈45°，10秒内出现手指伸展抖动为阳性；

②拇指收缩试验