（2025版）遗传性高胆红素血症诊疗专家共识解读.pdfVIP

遗传性高胆红素血症诊疗专家共识（2025

年版）解读

近年来，随着分子遗传学技术在临床肝病领域的普及应用，医学界对遗传性

高胆红素血症（hereditaryhyperbilirubinemia,HH）的疾病认知、诊断流程及管理

策略不断更新，中华医学会相关学术组织发布《遗传性高胆红素血症诊疗专家共

识（2025年版）》（以下简称2025版共识），对既往共识内容进行了系统更新

与完善，本文对核心更新内容与临床价值进行解读。

一、共识更新的背景与临床意义

遗传性高胆红素血症是一组因胆红素代谢相关基因突变导致胆红素转运或

结合功能异常的遗传性疾病，临床主要表现为不同程度的持续性或间歇性胆红素

升高，多数类型预后良好，但因临床表现缺乏特异性，长期以来我国临床误诊漏

诊率较高，部分患者被误诊为病毒性肝炎、药物性肝损伤甚至胆道疾病，接受不

必要的有创检查、保肝治疗甚至手术，不仅增加了患者的医疗负担，也带来不必

要的心理压力。

我国上一版相关共识发布于十余年前，期间国产高通量基因检测技术逐步普

及，成本大幅下降，大量基于我国人群的HH流行病学与临床研究数据公布，医

学界对HH的分子分型、临床表型异质性的认知也不断深入，因此2025版共识

结合国内外最新