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2025加拿大共识：林奇综合征的评估和检测

解读

林奇综合征（LynchSyndrome，LS）是最常见的遗传性结直肠癌易感综合征，由

错配修复（MMR）基因胚系致病性变异导致，约占所有结直肠癌病例的2%~4%，

同时会显著增加子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等多种肠外肿瘤的发病风险。准确的

评估与检测不仅能帮助LS患者尽早开展肿瘤预防筛查，还能对其家系成员进行

风险分级管理，降低群体肿瘤发病风险。2025年加拿大胃肠病学协会联合加拿

大遗传病理学协会等多机构更新发布了LS评估与检测的新版共识，针对此前临

床实践中存在的争议问题给出了明确推荐，本文对核心更新内容进行解读。

一、LS风险评估的更新推荐

新版共识重新梳理了不同人群LS风险分层评估的路径，针对普通风险人群、肿

瘤患者、家系高危人群分别给出了明确建议：

1.所有新发肿瘤患者的普筛推荐

共识延续了普筛的推荐，建议所有新发的结直肠癌、子宫内膜癌患者，无论发病

年龄大小，都需要常规开展LS风险初筛，不再沿用旧版共识中仅对年龄小于70

岁患者进行普筛的限制。对于年龄大于70岁的患者，普筛可以避免漏诊携带致

病性变异的老年LS患者，同时结合胚系检测的成本效益分析，新版共识认为所

有新发患者普筛的社会收益远高于成本投入