NCCN临床实践指南：骨髓增生异常综合征（2026.V1）解读.pdfVIP

NCCN临床实践指南：骨髓增生异常综合征

（2026.V1）解读

2026年第一版NCCN骨髓增生异常综合征（MDS）临床实践指南，围绕MDS

的精准诊断、分层治疗、预后评估三个核心环节完成了多项关键性更新，进一步

细化了不同风险人群的诊疗路径，推动MDS诊疗从基于形态学的传统分层转向

基于分子生物学的个体化精准诊疗，对全球MDS临床实践具有重要的指导意义。

一、诊断与危险分层体系核心更新

1.分子检测的强制化与分层细化

相较于2025版指南，2026.V1版最大的诊断学更新是将二代测序（NGS）基

因检测从初诊可选项目调整为初诊MDS必须完成的核心检测项目，明确要求初

诊MDS需覆盖至少34种MDS预后相关常见突变基因，重点标注TP53、RUNX1、

ASXL1、SRSF2、U2AF1、ZRSR2等核心预后基因的检测价值。

针对临床关注度最高的TP53突变，本次指南更新了全新的分层定义，打破

了既往仅以突变存在与否划分风险的模式：将TP53突变明确分为两类，一类为

单等位基因TP53突变（单个等位基因突变，变异等位基因频率VAF≥10%，无第

二个等位基因异常），另一类为多等位基因TP53突变（两个等位基因同时存在

异常，包括双位点