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NCCN临床实践指南：伴有嗜酸性粒细胞和酪氨酸激酶融合基因的骨髓、淋巴肿瘤（2025.V1）解读

一、指南更新背景与疾病定位

伴有嗜酸性粒细胞增多和酪氨酸激酶（TK）融合基因的骨髓淋巴肿瘤是一类少见的兼具髓系和淋巴系增殖特征的血液系统肿瘤，因发病率低、疾病异质性强，既往临床诊断与治疗规范一直缺乏统一标准。NCCN2025.V1版该指南是全球首个针对该类疾病单独发布的专项临床实践指南，相较于既往将其归属于骨髓增殖性肿瘤（MPN）不典型分类的处理模式，新版指南明确将其定义为独立的疾病实体，凸显了分子靶向治疗在该类疾病中的核心地位，为全球临床医师提供了清晰的诊疗路径。

二、疾病分类与诊断标准更新

2.1分类更新

新版指南依据致病融合基因类型对疾病进行分层分类，明确将其分为四大类：

PDGFRA基因融合阳性型：最常见类型，约占所有病例的60%以上，以FIP1L1-PDGFRA融合最为多见；

PDGFRB基因融合阳性型：约占20%，多合并不同伙伴基因融合；

FGFR1基因融合阳性型：约占15%，侵袭性更强；

其他罕见酪氨酸激酶融合型（如ETV6-ABL1、JAK2融合等）：占比不足5%。

该分类方式替代了既往以受累谱系（髓系/淋巴系）为主的分类模式，更贴合疾病的分子发病机制，可直接指导后续治疗选择。

2.2诊断标准更新

新版指南强化了分子诊断的核心地位，明确诊断必须满足两个核心条件：一