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中国人遗传性大肠癌筛检标准的实施方案

中国人群遗传性大肠癌占全部大肠癌的5%-10%，其中Lynch综合征约占3%-5%，家族性腺瘤性息肉病（FAP）约占1%，MUTYH相关性息肉病（MAP）约占0.5%-1%，其余为POLE/POLD1突变综合征等罕见类型。中国大肠癌患者中位发病年龄较欧美提前10-15年（中位58岁），45岁以下患者占18.4%，其中约10%为遗传性，早发性大肠癌的遗传性比例更高。为规范遗传性大肠癌筛检流程，提高早诊早治率，降低疾病负担，特制定本实施方案。

一、筛检目标人群的精准界定

基于中国人群遗传特点与临床数据，将筛检人群分为三级，明确不同层级的筛检指征：

1.一级目标人群（高风险强制筛检）

（1）Lynch综合征高风险人群：符合AmsterdamⅡ标准，或Bethesda指南中国适配版任一条件：

AmsterdamⅡ标准：①≥3名亲属确诊大肠癌或Lynch相关肿瘤（子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、输尿管/肾盂癌、胆管癌、脑肿瘤、皮脂腺瘤、角化棘皮瘤）；②其中1名是另外2名的一级亲属；③涉及≥2代家族成员；④至少1名亲属发病年龄50岁；⑤排除FAP。

Bethesda指南中国适配版：①大肠癌发病年龄45岁；②大肠癌发病年龄50岁且伴≥1名直系亲属患大肠癌或Lynch相关肿瘤；③≥2名直系亲属患大肠癌或Lynch相关肿瘤（不限发病年龄）；④45岁的大肠