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生物信息学技术与产业发展手册

第1章生物信息学基础理论与算法原理

1.1基因组测序与数据格式解析

基因组测序技术主要分为Sanger测序和Next-GenerationSequencing(NGS)技术，NGS技术通过大规模并行测序大幅降低了成本，是目前主流的短读长测序方法，其产生的原始数据通常以FASTQ格式存储，包含测序读段序列及对应的质控信息。在数据格式解析中，FASTA文件用于存储单条序列信息，而FASTQ文件则存储了完整的测序数据块，其中包含测序读段序列、质量值（QualityScore）及测序读段对应的碱基组成信息，是处理基因组数据的第一步。