2026年医学遗传学基础题库.docxVIP

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医学遗传学基础题库

一、单选题（只有一个正确答案）

1.人类基因组计划的主要目标是？

A.确定所有人类基因的位置和功能

B.研发新型药物

C.治疗遗传病

D.制造人工器官

答案：A

解析：人类基因组计划旨在绘制人类基因组的完整图谱，包括所有基因的位置和功能。

2.下列哪种遗传方式属于常染色体隐性遗传？

A.血友病

B.白化病

C.红绿色盲

D.抗维生素D佝偻病

答案：B

解析：白化病是由常染色体隐性基因引起的遗传病。

3.一对表型正常的父母生了一个患有先天性聋哑的孩子，最可能的遗传方式是？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

答案：B

解析：常染色体隐性遗传病需要两个隐性基因才会发病，父母为携带者时有25%的概率生患病孩子。

4.下列哪项不是染色体结构异常？

A.缺失

B.易位

C.三体

D.倒位

答案：C

解析：三体属于染色体数目异常，而非结构异常。

5.Down综合征的典型核型是？

A.46,XX,-13

B.47,XY,+21

C.47,XXY

D.45,X

答案：B

解析：Down综合征是由于21号染色体三体性导致的疾病。

6.线粒体DNA突变引起的遗传病具有什么特点？

A.仅由父亲传给女儿

B.仅由母亲