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NCCN临床实践指南：骨癌（2026.V1）解读

一、指南整体更新概述

NCCN骨癌临床实践指南2026.V1版在2025版基础上，整合了近2年全球多中心临床研究最新成果，围绕骨肿瘤的分子诊断、风险分层、精准治疗三大核心方向完成重要调整，进一步强化了基于分子分型的个体化诊疗原则，新增多款新型靶向药物、免疫治疗方案的适应症推荐，同时优化了罕见骨肿瘤亚型的诊疗路径，更贴合当前临床精准诊疗的实际需求。

二、诊断与分类分层更新

1.影像学诊断路径优化

指南将全身PET-CT列为原发恶性骨癌初始分期评估的首选影像学方案，替代原“局部MRI+全身骨扫描”的常规组合，明确PET-CT在发现隐匿转移灶、区分肿瘤活性边界方面的显著优势，对于怀疑存在肺转移的患者，推荐胸部薄层增强CT作为常规评估，诊断准确性优于普通平扫CT。

2.病理与分子检测要求升级

指南明确要求所有原发恶性骨肿瘤在治疗前必须完成NGS分子检测，明确核心驱动基因改变，具体检测要求包括：骨肉瘤必须检测HRD状态、BRCA1/2突变；软骨肉瘤必须检测IDH1/2突变、CDK4/MDM2扩增；脊索瘤必须检测SEPT9基因融合、TERT启动子突变；尤文肉瘤必须明确EWSR1基因融合类型。分子检测结果正式纳入风险分层标准，不再仅作为辅助参考指标。同时进一步规范穿刺活检路径要求，强调穿刺路径必须设计在后续手术切除范围内，避免肿瘤细胞种植转移