（2025版）晚期乳腺癌基因检测临床应用指南解读.docxVIP

晚期乳腺癌基因检测临床应用指南（2025版）解读

一、指南更新的背景与定位

近年来，晚期乳腺癌精准诊疗领域进展迅速，新型靶向药物、抗体药物偶联物（ADC）、免疫治疗等手段陆续获批上市，治疗选择的拓展对基因检测的规范性、准确性提出了更高要求。我国既往发布的相关指南多基于数年前的循证医学证据，已经无法匹配当前临床实践的需求。2025版《晚期乳腺癌基因检测临床应用指南》整合了近年国内外高水平循证医学证据，结合我国临床实际完成更新，核心目的是规范晚期乳腺癌基因检测的适应证、检测流程、报告解读标准，帮助临床医生更合理地基于检测结果制定治疗方案，最终改善晚期乳腺癌患者的生存预后。

二、2025版指南的核心更新要点

1.检测时机与人群范围优化

相较于旧版指南多推荐多线治疗失败后再行基因检测，2025版指南明确提出：所有首次确诊的转移性晚期乳腺癌患者，都应当在开始一线治疗前完成规范基因检测，尽早基于分子特征选择获益最大的治疗方案；对于HR阳性HER2阴性晚期乳腺癌，即使初始治疗前基因检测未发现可干预靶点，在疾病进展后也推荐重复检测，捕捉耐药过程中出现的新发可用药突变，为后线治疗提供依据。

2.检测Panel的规范化界定

针对既往临床中检测Panel大小不一、核心基因覆盖不全或过度检测的问题，2025版指南明确了不同场景下的Panel选择标准：常规临床诊疗推荐选择覆盖至少15个可用药核心基因的检