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2025年《先天性甲状腺功能减退症诊治指南》解读

摘要

先天性甲状腺功能减退症(CH)是最常见的儿童遗传代谢性疾病

之一，未及时诊治会影响儿童智力和生长发育。2025年4月中华医

学会内分泌学分会与儿科学分会联合发布了《先天性甲状腺功能减退

症诊治指南》，基于最新循证医学证据与临床实践经验，系统构建了

从筛查、诊断、治疗到访的全周期管理方案，旨在规范CH的筛查、

诊断、治疗及长期管理。本文对指南的主要内容进行了解读。指南提

出早诊断、早治疗可以改善CH的预后，并且将新生儿筛查的切点值

N8〜10mU/L作为召回复诊的标准。治疗上强调“早期、足量”原则，

首选左甲状腺素(LT4),起始剂量至少要从10ug/kg开始，注意

及时访，避免过度治疗。对于暂时性CH,建议3岁后停用LT4

治疗并进一步评估甲状腺功能和影像学检查。指南同时指出基因检测

明确CH患者的分子病因对于特殊类型的CH治疗具有重要的指导价值。

该指南实现了诊疗流程的标准化，填补了我国CH从新生儿筛查到成

年期的全生命周期管理的空白，为广大相关医务人员提供了精确、有

效、全面的规范性文件。

关键词：先天性甲状腺功能减退症；指南；循证医学

先天性甲状腺功能减退症(CH)是指各种原因导致患儿出现长