2025年基因技术在医疗领域的应用手册.docx

2025年基因技术在医疗领域的应用手册

第1章基因测序技术革新与临床应用基础

1.1全基因组、全外显子及单细胞测序原理解析

全基因组测序（WGS）通过高通量测序仪对DNA分子中所有碱基进行读取，分辨率可达单碱基级别。例如，在新生儿遗传代谢病筛查中，WGS可一次性覆盖3亿碱基对，比传统基因芯片覆盖范围更广，能直接发现新的致病突变位点。全外显子测序（WES）聚焦于基因编码区，仅对包含蛋白编码的30个外显子进行深度测序，显著降低测序成本。临床案例显示，WES在儿童不明原因肺炎诊断中，比WGS能更快锁定致病基因，缩短确诊时间约2周。

单细胞测序技术突破了传统方法无