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2026年医学遗传学考试卷

姓名：_____?准考证号：_____?得分：______

一、单选题（总共10题，每题2分）

1.下列哪种遗传病是由单个基因突变引起的？

A.唐氏综合征

B.镰状细胞贫血症

C.亨廷顿病

D.多囊肾病

2.人类基因组计划的目标是什么？

A.确定人类基因组的大小

B.测序人类基因组并绘制基因图谱

C.寻找所有人类遗传病基因

D.研究人类基因组的进化历史

3.以下哪种遗传模式属于常染色体显性遗传？

A.血友病

B.苯丙酮尿症

C.多指症

D.地中海贫血

4.人类染色体数目是多少？

A.23对

B.22对+X或Y

C.24对

D.46条

5.以下哪种疾病与线粒体遗传有关？

A.染色体异常综合征

B.线粒体肌病

C.唐氏综合征

D.苯丙酮尿症

6.以下哪种遗传病属于X连锁隐性遗传？

A.血友病A

B.乳腺癌

C.色盲

D.多囊肾病

7.基因诊断通常使用哪种技术？

A.PCR

B.基因测序