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2025年临床医学基础与疾病诊断手册

第20章

2025年临床医学基础与疾病诊断手册

第一章基础学科前沿进展

第一节分子生物学与基因编辑技术

2025年CRISPR-Cas13系统已广泛应用于单核苷酸多态性（SNP）的精准检测，其特异性比传统PCR高15倍，在2025年临床验证中，针对罕见遗传病的诊断准确率达到了99.8%，有效避免了假阳性导致的误诊。在基因编辑领域，2025年Cas12a酶修饰技术实现了体内靶向递送，使得在肝细胞中敲除致病突变体的效率提升至65%，显著减少了全身性副作用，为治疗遗传性溶血性贫血提供了新的治疗窗口。

2025年全基因