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幼年粒单核细胞白血病鉴别诊断及治疗策略总结2026

JMML是一种以单核和粒系细胞过度增殖为特征的罕见的儿童早期骨髓增生性肿瘤。该病由?RAS-MAPK?信号通路的激活驱动，具体为编码?RAS（NRAS、KRAS、RRAS、RRAS2）或?RAS?调控因子（PTPN11、NF1、CBL?或?SH2B3）的生殖系或体细胞突变。

鉴别诊断：一些与JMML相似，但缺乏RAS通路基因突变的肿瘤被归类为JMML样肿瘤。努南综合征(NS)是一种由RAS/MAP激酶通路基因（如PTPN11等）

胚系突变导致的遗传病。患者常表现为特殊面容、心脏缺陷、身材矮小等。部分新生儿可出现类似白血病的严重髓系增殖，但多为自限性，重症可危及生命。其突变源于生殖细胞，与获得性突变的幼年型粒单核细胞白血病需通过非造血组织检测区分。

值得注意的是，对于携带NF1或CBL胚系突变的患者，确诊JMML通常要求检测到相应基因位点的“体细胞二次突变”（即杂合性缺失或另一等位基因的体细胞突变）

胚系突变：意味着全身每个细胞（包括血液和口腔黏膜）都携带一个突变。这仅是遗传易感背景，患者有可能一直健康，或只患上轻度类JMML疾病。

体细胞二次突变：发生在造血干细胞层面，导致该位点“双等位基因失活”（功能完全丧失），这是驱动白血病发生的关键事件。

仅有NF1或CBL胚系突变不等于JMML，必须证实造血干细胞发生了“二次打击”。

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