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以智力障碍、癫痫发作、脑白质病变为主要表现的18q缺失综合征1例并文献复习

摘要

目的

报道1例以智力障碍、癫痫发作、脑白质病变为主要表现的18q缺失综合征患者的临床资料，总结该综合征的表型及基因特点。

方法

回顾性收集2023年10月北部战区总医院神经内科收治的1例18q缺失综合征患者的临床资料、辅助检查及基因检测结果，同时以“18q-综合征”“18q缺失综合征”“18q-syndrome”“18q-deletionsyndrome”为关键词检索中国知网、万方数据库知识服务平台、PubMed数据库的相关文献，结合相关文献复习，对18q缺失综合征的临床表型及基因特点进行总结。

结果

患者为1