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早期胚胎停滞致病基因的研究进展

摘要

早期胚胎发育是指从受精卵到囊胚的发育过程，这一过程受到母源基因和父源基因的精确调控。辅助生殖技术显著提升了育龄夫妇的生育能力，然而早期胚胎停滞仍是导致女性不孕的重要因素之一。随着测序技术的应用和人群队列研究的深入，多个导致人类早期胚胎停滞的致病基因已被鉴定。这些致病基因通过影响早期胚胎发育的关键信号通路，干扰早期胚胎分裂与分化过程，最终导致发育停滞。本文主要对目前已被鉴定的早期胚胎停滞的致病基因以及相关的分子机制进行综述，并对未来早期胚胎停滞遗传学研究的发展方向进行展望。

【关键词】生殖技术，辅助；不孕不育；胚胎发育；遗传变异

精子和卵子结合形成受精卵启动