儿童PKU预防策略指南.docx

研究报告

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儿童PKU预防策略指南

一、概述

1.PKU的背景及危害

(1)苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，主要由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，进而引发一系列严重的生理和心理问题。PKU是一种遗传性疾病，通常在新生儿期或婴儿期开始出现症状。如果不及时诊断和治疗，PKU会对患者的智力发育、行为能力、皮肤、头发、骨骼等造成严重影响，甚至可能导致智力障碍、癫痫发作、认知功能下降等严重后果。

(2)PKU的背景复杂，其发病机制涉及多个基因和酶的异常。目前，全球范围内PKU的发病率约