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研究报告

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大剂量甲钴胺治疗甲基丙二酸血症1例

一、病例简介

1.患者基本信息

(1)患者男性，30岁，主诉反复发作性神经系统症状，包括步态不稳、言语不清、认知障碍等。患者于1年前无明显诱因出现上述症状，持续约1周后自行缓解。此后，类似症状反复发作，平均每3个月发作一次，每次发作持续时间为1-2周。患者发病期间曾在外院就诊，诊断为甲基丙二酸血症，并给予对症治疗，但症状改善不明显。患者既往身体健康，无家族遗传病史。

(2)患者身高175cm，体重70kg，体重指数（BMI）为23.5。体格检查：神志清楚，言语不清，构音障碍，反应迟钝，四肢肌力正常，肌张力略高