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2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症避免禁食与肌张力障碍管理临床路径

一、临床路径适用对象

第一诊断为2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症（2,4-Dienoyl-CoAReductaseDeficiency，DECRD）的患者，包括儿童及成人患者。该疾病属于脂肪酸氧化代谢障碍性疾病，因编码2,4-二烯酰辅酶A还原酶的DECR1基因缺陷，导致长链多不饱和脂肪酸β-氧化受阻，进而引发一系列代谢紊乱及神经系统症状。

二、避免禁食的核心管理策略

（一）营养评估与个体化膳食方案制定

基础代谢与营养需求评估

入院后24小时内完成全面营养评估，包括身高、体重、体脂率、血清白蛋白、前白蛋白、电解质等指标检测，结合患者年龄、性别、活动量计算每日能量需求。对于儿童患者，需参照同年龄、同性别儿童生长发育标准，确保能量摄入既能满足生长需求，又不会加重代谢负担。

碳水化合物与脂肪的合理配比

碳水化合物：作为主要能量来源，占每日总能量的50%-60%。优先选择低升糖指数食物，如燕麦、糙米、全麦面包等，避免精制糖的大量摄入，以维持血糖稳定，减少脂肪动员。每日分5-6次进食，包括3次正餐和2-3次加餐，加餐时间可安排在上午10点、下午3点及睡前，每次加餐提供10%-15%的每日总能量。

脂肪：严格限制长链多不饱和脂肪酸的摄入，占每日总能量的20%-30%。中链甘油三酯（MCT）可作为脂肪的主要来源，因其无需经过β-