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3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症盐皮质激素替代临床路径

一、临床路径适用对象

第一诊断为3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症（3β-HSDdeficiency，OMIM：201810）的患者，包括经典型、非经典型及迟发型患者，且存在盐皮质激素缺乏相关临床表现或实验室证据，需要启动盐皮质激素替代治疗者。

（一）诊断标准

临床特征

经典型：新生儿或婴幼儿期发病，表现为失盐危象（拒食、呕吐、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒）、不同程度的外生殖器两性畸形（男性假两性畸形、女性轻度阴蒂肥大）、肾上腺皮质功能不全（乏力、嗜睡、色素沉着）。

非经典型/迟发型：儿童或青春期发病，症状相对隐匿，可表现为阴毛早现、痤疮、多毛、月经紊乱、不孕等，部分患者可因应激诱发肾上腺皮质危象。

实验室检查

基础血皮质醇降低，促肾上腺皮质激素（ACTH）升高；

血17-羟孕酮（17-OHP）可轻度升高或正常，但17-羟孕烯醇酮（17-Preg）显著升高，17-Preg/17-OHP比值＞10（正常＜2）；

血脱氢表雄酮（DHEA）、硫酸脱氢表雄酮（DHEA-S）显著升高；

血醛固酮降低，肾素活性（PRA）显著升高；

基因检测：HSD3B2基因（1p13.1）存在致病性突变（纯合、复合杂合或杂合突变结合临床表型）。

影像学检查

肾上腺CT/MRI：可显示肾上腺增生；

性腺超声：明确内生殖器结构，评估性腺发育情况。

二、盐皮质激素替