《儿童原发性免疫缺陷病新生儿筛查指南（2025年版）》.docx

儿童原发性免疫缺陷病新生儿筛查指南（2025年版）

一、总则

1.1编制目的

为规范儿童原发性免疫缺陷病（PID）新生儿筛查流程，提高早期识别率与干预效率，降低重症感染发生率及死亡率，依据国家卫生健康委员会《新生儿疾病筛查管理办法》《罕见病诊疗与保障指南（2024版）》及国际免疫学会联合会（IUIS）2024年分类标准，制定本指南。

1.2编制依据

《中华人民共和国母婴保健法》

《新生儿疾病筛查技术规范（2023修订）》

《原发性免疫缺陷病诊治与防控中国专家共识（2024）》

IUIS2024PID分类与诊断标准

国家卫生健康委员会医政司《罕见病诊疗协作网工作规范》

1.3适用范围