(2025年)儿科基础知识《遗传性和代谢性疾病考试答案》新版.docxVIP

(2025年)儿科基础知识《遗传性和代谢性疾病考试答案》新版

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.经典型苯丙酮尿症（PKU）的致病核心机制是：

A.二氢生物蝶呤还原酶缺乏

B.苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性显著降低

C.酪氨酸羟化酶缺陷

D.色氨酸代谢障碍

答案：B（经典型PKU因PAH活性1%，导致苯丙氨酸（Phe）不能转化为酪氨酸，血Phe蓄积；A为四氢生物蝶呤（BH4）缺乏型机制）

2.糖原累积病I型（GSD-I）患儿最典型的生化异常是：

A.空腹低血糖伴高乳酸血症

B.高尿酸血症伴低磷血症

C.高甘油三酯血症伴酮症

D.以上均是

答案：D（GSD-I因葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，糖原分解及糖异生受阻，空腹时肝糖无法释放入血致低血糖；葡萄糖-6-磷酸堆积经糖酵解提供乳酸，导致高乳酸血症；糖代谢障碍促进脂肪分解，产生甘油三酯和酮体；乳酸经肾脏排泄竞争尿酸，引发高尿酸血症）

3.黏多糖贮积症I型（MPS-I）的特征性临床表现不包括：

A.角膜云翳

B.进行性智力减退

C.短颈、鸡胸

D.皮肤细腻

答案：D（MPS-I因α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，黏多糖在组织沉积，表现为粗陋面容、角膜云翳、智力落后、骨骼畸形（如短颈、鸡胸）；皮肤多增厚粗糙而非细腻）

4.新生儿筛查中，串联质谱技术主要