变性高效液相色谱在视网膜母细胞瘤Rb1基因外显子检测中的应用与解析.docx

变性高效液相色谱在视网膜母细胞瘤Rb1基因外显子检测中的应用与解析

一、引言

1.1研究背景与意义

视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma,RB）是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，严重威胁患儿的视力和生命健康。其发病率约为1/15000-1/20000活产婴儿，我国每年新增病例约1100-1500例。RB具有高度侵袭性，若不及时治疗，肿瘤可迅速进展，发生颅内及远处转移，严重影响患儿预后，晚期患者的生存率显著降低。

RB的发生主要与Rb1基因的突变密切相关。Rb1基因定位于13q14，全长180kb，包含27个外显子。作为人类发现的第一个肿瘤抑制基