(2025年)医学遗传学模拟题库含答案.docxVIP

(2025年)医学遗传学模拟题库含答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.下列哪种疾病属于常染色体显性遗传病（AD）？

A.镰状细胞贫血

B.软骨发育不全

C.苯丙酮尿症

D.血友病A

答案：B（解析：软骨发育不全是典型AD病；A、C为AR，D为XR）

2.脆性X综合征的致病机制是？

A.点突变

B.染色体缺失

C.三核苷酸重复扩增（动态突变）

D.染色体易位

答案：C（解析：FMR1基因5非翻译区CGG重复序列扩增导致）

3.一对表型正常的夫妇生育了一个唐氏综合征（21三体）患儿，最可能的核型是？

A.47,XX,+21

B.46,XX/47,XX,+21

C.46,XX,-14,+t(14q21q)

D.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

答案：A（解析：95%为单纯三体，由减数分裂不分离引起）

4.线粒体遗传病的传递特点是？

A.男性患者将致病基因传递给所有儿子

B.女性患者将致病基因传递给所有子女

C.致病基因位于核染色体

D.遵循孟德尔分离定律

答案：B（解析：线粒体DNA母系遗传，女性患者子女均可能发病，男性不传递）

5.下列哪项不符合X连锁隐性遗传病（XR）的系谱特征？

A.男性患者远多于女性

B