TRPC6基因多态性与先天性肥厚性幽门狭窄：关联探索与医学启示.docx

TRPC6基因多态性与先天性肥厚性幽门狭窄：关联探索与医学启示

一、引言

1.1研究背景

先天性肥厚性幽门狭窄（CongenitalHypertrophicPyloricStenosis，CHPS）是新生儿和婴幼儿时期常见的消化道先天性畸形。其主要病理特征为幽门环肌异常肥厚，导致幽门管腔显著狭窄，进而引发胃出口梗阻。患儿通常在出生后15-25天左右，于进食后10-30分钟出现频繁的呕吐症状，呕吐物主要为胃内容物，且不含胆汁。随着病情的发展，呕吐会愈发严重，几乎每次喂奶后都会发生，呈喷射状。在进行体格检查时，可在中上腹部清晰地扪及橄榄样质地坚硬的包块。

CHPS对患