(2025年)精准医学框架下出生缺陷防控及产前诊断技术高峰论坛试题及答案.docx

(2025年)精准医学框架下出生缺陷防控及产前诊断技术高峰论坛试题及答案

单项选择题

1.精准医学在出生缺陷防控中的核心目标是（）

A.降低出生缺陷的发生率

B.提高出生缺陷的诊断率

C.改善出生缺陷患儿的预后

D.以上都是

答案：D。精准医学强调利用个体基因组信息等多组学数据，从预防、诊断到治疗全方位对出生缺陷进行管理，其核心目标包括降低出生缺陷发生率、提高诊断率以及改善患儿预后。

2.以下哪种技术不属于产前诊断的细胞遗传学技术（）

A.染色体核型分析

B.荧光原位杂交（FISH）

C.染色体微阵列分析（CMA）

D.高通量测序技术

答案：D。染色体核型分析、FISH