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全身性和部分性脂肪营养不良诊断与治疗临床指南总结2026

脂肪营养不良综合征是一组罕见且异质性的代谢性疾病，以皮下脂肪组织完全或部分缺失为核心特征。根据脂肪缺失的模式，脂肪营养不良在临床上分为全身性和部分性两类，进一步可分为先天性和获得性亚型，由此形成四大主要亚型：先天性全身性脂肪营养不良（CGL）、获得性全身性脂肪营养不良（AGL）、家族性部分性脂肪营养不良（FPLD）和获得性部分性脂肪营养不良（APL）（表?1）。

表?1?脂肪营养不良的四大主要亚型

遗传性

获得性

全身性

先天性全身性脂肪营养不良（CGL，贝纳迪内利?-?塞普综合征）

脂肪缺失：出生时或幼儿期即表现明显

代谢异常：儿童期即出现，多为重度

获得性全身性脂肪营养不良（AGL，劳伦斯综合征）

脂肪缺失：儿童期或青春期起病，数周至数年内进展

代谢异常：儿童期即出现，多为重度

部分性

家族性部分性脂肪营养不良（FPLD，邓尼根综合征、科伯林综合征）

脂肪缺失：青春期起病，缺失模式具有异质性，多累及下半身

代谢异常：成年期出现，严重程度不一

获得性部分性脂肪营养不良（APL，巴拉奎?-?西蒙斯综合征）

脂肪缺失：儿童期或青春期起病，数月至数年内进展，多累及上半身

代谢异常：严重程度不一

脂肪营养不良患者常表现出与胰岛素抵抗相关的代谢异常，包括?2?型糖尿病（DM）、高甘油三酯血症和黑棘皮病。代谢功能障碍相关脂肪性肝病（M