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产前筛查和产前诊断试题库及答案

一、单项选择题（每题2分，共30题）

1.以下哪项不属于产前筛查的核心目标？

A.识别高风险胎儿

B.明确胎儿是否患特定疾病

C.降低出生缺陷率

D.为孕妇提供干预决策依据

答案：B（产前筛查为初筛，不能明确诊断）

2.早孕期血清学筛查的最佳检测时间是？

A.孕6-8周

B.孕9-13+6周

C.孕14-16周

D.孕18-20周

答案：B（早筛通常在孕9-13+6周联合NT检测）

3.无创产前DNA检测（NIPT）主要针对的染色体异常是？

A.13-三体、18-三体、21-三体

B.性染色体数目异常

C.染色体微缺失

D.单基因遗传病

答案：A（NIPT常规检测为三大常见染色体非整倍体）

4.超声NT（颈项透明层）检测的临界值通常设定为？

A.≥2.0mm

B.≥2.5mm

C.≥3.0mm

D.≥3.5mm

答案：B（目前多数指南将≥2.5mm作为异常临界值）

5.羊水穿刺的最佳操作孕周是？

A.孕10-12周

B.孕16-22+6周

C.孕24-26周

D.孕28周后

答案：B（此阶段羊水量适中，胎儿安全性较高）

6.以下哪项是血清学中孕期筛查的主要指标组合？

A.AFP+hCG+uE3

B.PAPP-A+β-hCG

C.Inhibin-A+AFP

D.游离雌三醇+抑制素A

答案：A（