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骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB)诊疗指南

第一章疾病定义与诊断门槛

1.1疾病本质

骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB）是起源于造血干细胞的克隆性疾病，以骨髓原始细胞5%–19%、外周血原始细胞可能≥2%为特征，伴一系或多系血细胞发育异常，自然病程6–18个月进展为急性髓系白血病（AML）。

1.2诊断金标准

①骨髓涂片：瑞氏-吉姆萨染色，计数500个有核细胞，原始细胞比例按WHO2022标准；

②流式细胞术：CD34+细胞占全部有核细胞比例与形态学相互校验，误差2%需复片；

③染色体核型：G显带≥20个分裂相，若失败转FISH（5q31、7q22、20q、TP53、+8）；

④基因突变：二代测序（NGS）覆盖≥40个MDS相关基因，最小测序深度1000×，VAF≥2%报阳性；

⑤病理活检：石蜡包埋，HE+CD34免疫组化，判定原始细胞簇（≥3个CD34+细胞为簇）及纤维化分级；

⑥排除性检查：骨髓抽吸前必须检测血清B12、叶酸、铁蛋白、铜、HIV、HBV、HCV、EBV、CMV、自身免疫抗体、酒精/毒物暴露史；

⑦时间窗：所有检查在首次输血或细胞因子治疗前完成，若已干预需在报告中注明“治疗后评估”。

1.3分型与危险分层

WHO2022将MDS-EB分为MDS-EB1（原始细胞5%–9%）与MDS-EB2（10%–19%）；I