遗传代谢性疾病患儿的护理-儿科护理学PPT课件.pptx

03第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理

04第一节概述

05概念遗传（heredity）是研究遗传物质的复制、传递和遗传信息的表达过程；遗传性疾病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因控制的疾病，简称遗传病（geneticdisease）。尽管单一遗传病的发病率很低，但总体上，遗传病在儿科疾病中所占的比例较高。然而，由于大多数遗传病目前缺乏有效的治疗方法，存活患儿常伴有智能低下和体格残疾，疾病的预防就显得格外重要。

06医学遗传基础1.染色体（chromosome，CS）是由一条线性的、完整的双螺旋脱氧核糖核酸（DNA）分子和围绕其中的组蛋白和非组蛋白构成的，位于细胞核内，