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2025系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南修订版

引言

系统性轻链型淀粉样变性（以下简称AL淀粉样变性）是一种由单克隆浆细胞产生的异常轻链在组织器官中沉积，导致组织结构破坏和功能障碍的克隆性浆细胞疾病。其临床表现复杂多样，诊断困难，治疗挑战大，预后差异显著。随着对疾病机制认识的不断深入、诊断技术的进步以及新型治疗药物的涌现，临床实践中对AL淀粉样变性的诊疗策略亦在持续优化。为进一步规范我国AL淀粉样变性的诊断和治疗，提高患者的生存质量和长期预后，我们组织国内相关领域专家，在既往指南的基础上，结合最新的循证医学证据和临床实践经验，对指南进行了修订，形成本版指南，旨在为临床医师提供更为全面、更新和实用的指导。

一、诊断标准与流程

（一）临床表现

AL淀粉样变性可累及全身多个系统和器官，临床表现缺乏特异性，易与其他疾病混淆。常见的受累器官包括心脏、肾脏、肝脏、外周神经、胃肠道、皮肤软组织等。

*心脏受累：最常见且严重，可表现为进行性心力衰竭（以右心衰竭为主）、心律失常、体位性低血压等。心脏超声常显示室壁增厚、左心室射血分数正常或降低、舒张功能减退等特征性改变。

*肾脏受累：主要表现为蛋白尿（常为大量蛋白尿，甚至肾病综合征）、肾功能不全，晚期可进展为终末期肾衰竭。

*肝脏受累：可出现肝肿大、肝功能异常（血清碱性磷酸酶升高较为常见），严重者可出现门脉高压、腹水。

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