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帕金森病诊疗指南(2025)

一、疾病概述与流行病学更新

帕金森病(PD)是一种累及多系统的α-突触核蛋白病,以中脑黑质致密部多巴胺能神经元进行性丢失为核心病理改变,临床以运动迟缓、静止性震颤、肌强直等运动症状为核心表现,可早于运动症状10~20年出现嗅觉减退、快速眼动睡眠行为障碍(RBD)、便秘等非运动症状,疾病进展最终累及认知、自主神经等多个系统。

按病因分型可分为散发性PD(占90%以上)和家族性PD(占5%~10%),已明确的易感/致病基因包括LRRK2、GBA、SNCA、PRKN等,其中GBA突变是中国人群最常见的PD易感突变,LRRK2突变是最常见的家族性PD致病突变。

2024年

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